无锡试管代怀咨询|健康周刊地贫父母可孕育健康宝宝

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

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姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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好多对试管技术有需求的家庭，在了解技术的初期，都会有这么一个疑问

“试管宝宝和自然怀上的宝宝，是一样的吗？”因为一些对认知的偏差，好多不了解试管技术的人会下意识地认为试管宝宝是被制作出来的，和没有破壳的小鸡一样，是不健康的。

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其实事实往往是相反的，试管技术发展至今，已经非常成熟了，通过一、二代生育出来的试管宝宝已经多少数不清了，基本都和普通的小朋友一样茁壮成长，并无差异。三代技术由于它能预先筛查囊胚，移植健康的宝宝，因此它可以帮助宝宝规避掉大部分的遗传问题，所以从另一层来说，三代试管宝宝要比普通怀上生下来的宝宝更健康。

对试管宝宝有健康方面的偏见并不少见，一般都是基于对技术的不了解，今天就由我来给大家做一个简单的试管技术的认知科普吧！

首先要了解各种技术间的差异：一代技术针对女性不孕，二代技术针对男性不育，三代技术针对所有不孕不育人群，包括遗传病和染色体变异的高龄生育。

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可以初步了解的是，三代试管的适用范围比较广，基本有生育能力但自然妊娠失败的家庭或者有遗传问题担心遗传给下一代的夫妻都可以选择三代试管技术。在辅助生育技术的选择上，三代技术在国内外都是蛮受欢迎的。

另外要重点提及的一点是，无论是三代试管技术还是普通的一、二代，都只是辅助试管女性怀上宝宝的过程，简单来说就是把受精的过程转到实验室里人工完成，然后把受精卵胚胎放回母体里等待受孕。这个过程不是一定成功的，有的人会移植一次就怀上了，有的则要移植多次甚至重新促排取卵培育，能不能成功大部分还是得看试管夫妻自身的生育情况，因此我们一般都是建议不论是自然生娃还是做试管宝宝，都是趁早做，越年轻生育功能就越好，年纪大了生育功能就会下降，试管的成功率也会跟着降低。

通过上述内容的讲解，希望大家了解到试管宝宝只是一种辅助生育的技术，这种技术使我们在生育上多了一些选择，如果对试管技术有需求的话，建议尽量和相关的专家进行沟通，越早实现生育越容易成功哦！

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